Análisis Genético:
LA PREDISPOSICION GENÉTICA REPRESENTA UN RIESGO PATOLÓGICO DEL 30 % Y LOS HÁBITOS DE VIDA DEL 70 %
¿Qué es un análisis genético?
Cada individuo es portador de un ADN único e irrepetible, resultado de la combinación del material genético heredado de sus progenitores. Los análisis genéticos consisten en el estudio de este ADN, de partes del mismo o de su totalidad, con el fin de identificar la presencia de determinados caracteres, enfermedades, variantes, etc. El ADN de un individuo es único e idéntico en todas sus células y tiene carácter constitucional, es decir, se nace con él y no se modifica a lo largo de la vida, salvo en células cancerígenas y en tejidos expuestos a agentes inductores de mutaciones, como radiaciones o sustancias tóxicas.
¿Para quién está indicado?
Generalmente, los análisis genéticos son realizados en el sistema público de salud ante la presencia de determinados síntomas. Con el fin de confirmar un diagnóstico, el médico especialista puede solicitar la realización de una determinada prueba genética. En muchas ocasiones, en el caso de que la prueba confirme un diagnóstico, puede resultar de interés la realización de la misma prueba a familiares del paciente, con el fin de realizar un diagnóstico pre-sintomático que permita la realización de tratamientos preventivos. Sin embargo, la tendencia actual en las sociedades desarrolladas, en las que la longevidad de la población va en aumento, es el cuidado de la salud y de la calidad de vida. En estas circunstancias, la medicina preventiva está resultando más demandada entre los consumidores, aumentando en consecuencia la demanda de tests de predisposición.
¿Cuándo se recomienda su realización?
Los test genéticos (constitucionales) pueden realizarse a cualquier edad de la persona, puesto que el ADN de las células somáticas no sufre cambios sustanciales a lo largo de la vida. Por este motivo, las pruebas genéticas son únicas ya que el resultado será el mismo (si se analizan los mismos caracteres) en cualquier momento y circunstancia.
Los análisis genéticos pueden tener diferentes objetivos:
Confirmatorio; Pre-sintomático; Portadores; Predisposición
1.-Análisis confirmatorio o de diagnóstico.
Consiste en el estudio de determinados genes con el fin de identificar la presencia de mutaciones asociadas a los síntomas compatibles con la enfermedad que sufre una persona, con el objetivo de confirmar su diagnóstico.
2.-Análisis pre-sintomático.
Estudio de las mutaciones presentes en familiares del paciente, para conocer si un descendiente tiene esa misma mutación antes del desarrollo de la enfermedad y permitir en su caso, un tratamiento preventivo.
3.-Análisis de portadores.
Estudio de mutaciones en casos de familiares afectados por una enfermedad de herencia recesiva y ligada al cromosoma X. En estos casos, los familiares no afectados pueden ser portadores de la mutación en uno de sus alelos. El estatus de portador incrementa el riesgo de tener descendencia afectada.
4.-Análisis de predisposición.
Los análisis de predisposición son adecuados para la población general puesto que sus resultados están destinados a prevenir enfermedades y por tanto, a aumentar la calidad de vida. Estos test son recomendables para dirigir a la población a una medicina personalizada de carácter preventivo más que curativo.
¿Usos?
TEST NUTRIGENÉTICO: permite hacer una dieta según los genes del individuo.
Destinado a aquellas personas que quieren hacer una dieta efectiva y sana para la pérdida o ganancia de peso.
Permite hacer una dieta a medida de la persona, con alimentos recomendados, todo diseñado según sus genes.
Informe de resultados personalizado: riesgo genético a la obesidad, al aumento de apetito, a la intolerancia a la lactosa, a la diabetes, a deficiencias nutricionales.
PREDISPOSICIÓN A LA CELIAQUÍA: es una intolerancia inmunológica.
Incidencia de la enfermedad: 1 de cada 100 personas.
Es un test predictivo, no diagnóstico.
Existe un alto porcentaje de personas que son celíacas sin saberlo.
La sintomatología en pacientes adultos es muy variada: problemas digestivos, dermatitis herpetiforme, abortos de repetición, depresión, etc.
Aquellas personas que tengan un familiar directo celíaco pueden tener predisposición a desarrollar la enfermedad en cualquier momento de la vida. La forma de confirmarlo es mediante el análisis genético.
Pacientes pediátricos: la sintomatología puede ser variada: problemas digestivos (diarreas de repetición, abdomen hinchado, problemas de crecimiento), hiperactividad, apatía, aspecto enfermizo.
Una vez detectada la enfermedad en un paciente pediátrico, se retirará el gluten de su dieta inmediatamente. El metabolismo del paciente necesitará un periodo de adaptación durante el cual tendrá que tomar suplementos nutricionales.
La detección precoz de la enfermedad es fundamental. Una enfermedad celíaca no tratada puede derivar en otro tipo de enfermedades más graves como diabetes (entre otras) o, en casos extremos, cánceres digestivos y hematológicos.
INTOLERANCIA A LA LACTOSA: trastorno digestivo intestinal.
Es un test diagnóstico.
Es un problema común, que afecta a un porcentaje elevado de la población. Muchas personas no saben que tienen este intolerancia porque no asocia en sus problemas gástricos a los lácteos.
Si el paciente tiene problemas digestivos permanentes puede ser que la leche y sus derivados no le sienten bien y sea intolerante.
Es importante distinguir entre intolerancia a la lactosa permanente (también llamada primaria, es la diagnosticada genéticamente) e intolerancia a la lactosa transitoria (también llamada secundaria, es muy frecuente en niños y suele cursar tras un episodio de gastroenteritis).
Estos pacientes intolerantes podrán adquirir lactasa en pastillas para poder tomarlas antes de una comida que sepan que puede generarles molestias posteriores.
OSTEOPOROSIS: disminución de la masa ósea.
El estudio genético refleja una predisposición a padecer la enfermedad por lo que podría ayudar a tomar medidas preventivas que frenen la desaparición de masa ósea.
Se puede recomendar a mujeres a partir de 30 años (para que sepan su predisposición a tiempo de tomar medidas preventivas). Se estima que una de cada tres mujeres de más de 50 años tiene osteoporosis.
Recomendable a aquellas personas con antecedentes familiares de osteoporosis.
En aquellas personas que se hayan hecho una densitometría, esta prueba da información sobre el estado de masa ósea en un momento puntual. Esto no quiere decir que no se pueda sufrir osteoporosis más adelante, que es lo que determina el análisis genético.
INTOLERANCIA ALIMENTICIA: es una reacción inmunológica mediada por anticuerpos.
Destinado a personas que padecen síntomas de procesos inflamatorios o molestias crónicas para las que no se ha encontrado la causa que los produce.
Estos problemas pueden estar causados por intolerancia a algunos alimentos cuyos síntomas tardan en aparecer 8 a 72 horas un 40% de la población padece algún tipo de estas intolerancias.
Se analiza la posible intolerancia a alimentos comunes, se informa del perfil inmunológico del paciente, es decir a qué alimentos y en qué grado, y se facilita un programa de nutrición personalizado.
TROMBOFILIA: tendencia del individuo a trombosis.
Se determina la tendencia de la persona a sufrir trombosis. No es un test diagnóstico.
Se puede recomendar a personas que ya hayan sufrido procesos trombóticos para averiguar si éstos han ocurrido por tener una predisposición genética a padecerlos o por otras causas (estilo de vida, otras enfermedades, etcétera).
Se debe recomendar a aquellas personas con antecedentes familiares.
En casos de infertilidad femenina (ausencia de embarazos, abortos de repetición) los médicos suelen incluir este análisis en la batería de pruebas para estudiar la posible causa de dicha infertilidad.
HEMACROMATOSIS: alta absorción de hierro.
Es un test diagnóstico: cuanto antes se lleve a cabo, antes se puede poner tratamiento para evitar daños en más órganos.
Se puede recomendar a personas con valores elevados de ferritina en sangre.
Se trata de una enfermedad hereditaria, por lo que es recomendable su determinación en pacientes con antecedentes familiares.
Una hemocromatosis no tratada a tiempo puede deriv
FARMACOGENÉTICA: tratamientos específicos mediante genética.
Recomendable a personas que estén en tratamiento oral con anticoagulantes orales (Sintrom) para saber las dosis óptimas que deberían serle suministradas.
Este test genético diferencia si una persona es metabolizadora muy lenta, lenta o normal para este fármaco. Sabiendo cómo es el metabolismo del paciente, se podría pautar una dosis más ajustada desde el principio, pudiendo reducir así la frecuencia de los controles de Sintrom a los que se les somete periódicamente.
GLAUCOMA: pérdida gradual de visión
DEGENERACIÓN MACULAR: ceguera y pérdida de visión.
Técnicas aplicadas en genética
Todas las técnicas aplicadas en los test genéticos moleculares tienen como denominador común la extracción de ADN de la muestra biológica aportada por el paciente y su posterior amplificación de ADN mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR: Polymerase Chain Reaction). Esta reacción permite obtener de una molécula de ADN genómico (ADN molde) y de forma exponencial, múltiples copias de la región de interés (que puede contener uno o varios genes, exones de genes, zonas de mutaciones prevalentes, etc.). Esta tecnología permite analizar esa región mediante métodos de electroforesis, secuenciación, CGH arrays, etc.
Toma de muestra
La muestra se recoge a través de la saliva o de la sangre del dedo en función de la prueba solicitada.
